单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识
发布日期：
2024-06-17
制定者：
出处：
中华医学遗传学杂志,2024,41(6):685-695.
摘要：
单亲二体（UPD）相关印记疾病是一组由于UPD发生在基因组印记区域,造成印记基因表达紊乱所引起的疾病，可能导致严重的出生缺陷。随着遗传学诊断技术在产前诊断领域的广泛应用，许多机构已开展了UPD相关印记疾病的产前诊断，但由于疾病发生机制复杂，临床医师对于相关疾病的产前表现与临床处理缺乏了解，对其遗传咨询缺乏标准和规范。鉴于此,本学组会同国内产前诊断和医学遗传学专家,参考国内外相关指南与共识,查阅最新的研究进展，就UPD相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询达成以下共识,供临床参考使用。
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医小二
2024.06.18
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临床指南的操作简单易懂，不需要太多的学习成本。
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